由先天遺傳缺陷和各種繼發(fā)因素導(dǎo)致近端腎小管回吸收碳酸氫鈉或/和遠(yuǎn)端腎小管排酸功能障礙的一種代謝性酸中毒。按不同臨床表現(xiàn)分為四型，根據(jù)其程度不同分為完全性和不完性。以較常見(jiàn)的完全性遠(yuǎn)端腎小管酸中毒（完全性Ⅰ型腎小管酸中毒）為代表。
診斷
一、病史及癥狀
（一）20～40歲女性較多見(jiàn)，部分病人可有慢性腎盂腎炎，長(zhǎng)期服用鎮(zhèn)痛劑、抗生素、棉子油病史；有的患肝臟彌漫性疾病，系統(tǒng)性疾病，先天性或后天性腎臟疾病。
（二）多數(shù)有多飲多尿，夜尿增多，消瘦，體重減輕癥狀。
（三）絕大部分骨骼肌無(wú)力，尤以雙下肢為重，有的呈周期性麻痹樣，甚至呼吸肌麻痹。
（四）常有關(guān)節(jié)、骨骼疼痛，周身酸痛。
（五）少數(shù)病人伴耳聾、突發(fā)性骨折、腎絞痛伴血尿、牙齒松動(dòng)。
（六）可存在原發(fā)病癥狀。
二、體檢發(fā)現(xiàn)
（一）多較消瘦，皮膚粗、干燥。青少年生長(zhǎng)發(fā)育障礙。
（二）有的雙下肢畸形，肌肉萎縮，功能障礙，骨折處或骨盆擠壓痛，牙齒松動(dòng)。
（三）生理腱反射減弱、消失，肌力明顯減退。
（四）可有原發(fā)病體征。
三、輔助檢查
（一）不同程度低鉀、低鈉、低鈣、高氯血癥，低碳酸氫根血癥，血pH值較低，尿pH值多大于5.5。
（二）酸負(fù)荷試驗(yàn)（氯化銨負(fù)荷試驗(yàn)，尿二氧化碳分壓測(cè)定，硫酸鈉負(fù)荷試驗(yàn)等），尿pH值大于5.5為陽(yáng)性結(jié)果。
（三）尿常規(guī)多輕微改變或正常。有原發(fā)病或腎臟有其他病變時(shí)可出現(xiàn)改變。
（四）血BUN和Cr多正常或輕度增高。
（五）B型超聲檢查依病變不同而異，有的呈腎結(jié)石、鈣化灶，有的無(wú)異常。
（六）血?dú)夥治鲋饕蚀x性酸中毒，可伴代償性呼吸性堿中毒。
（七）X線骨骼檢查：骨質(zhì)疏松、軟化明顯，以下肢和骨盆為重。有的呈現(xiàn)骨折。核素骨骼掃描可見(jiàn)核素吸收稀疏、不均勻。
四、鑒別診斷
應(yīng)與周期性麻痹、尿崩癥、糖尿病、風(fēng)濕性和類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、腎功能不全失代償期相鑒別。
治療措施
一、祛除誘發(fā)加重因素，如明顯利尿、對(duì)腎有損害的藥物。有結(jié)石或伴尿路梗阻要及早治療。
二、補(bǔ)充鉀鹽 常用枸櫞酸鉀口服，一般20ml，3/d。用量依血鉀水平而異，需長(zhǎng)期維持。但不可口服氯化鉀，只有明顯低血鉀引起危及生命的心律失常時(shí)，才可靜滴氯化鉀至血鉀3.5mmol/L時(shí)即刻停用。
三、糾正代謝性酸中毒 與補(bǔ)充鉀鹽同時(shí)應(yīng)用，口服或靜滴碳酸氫鈉的用量依血碳酸氫根水平及呼吸代償能力、血pH值綜合判斷，輕者用1.0，3/d。也可長(zhǎng)期口服枸櫞酸鈉合劑10～20ml ，3/d。
四、糾正骨質(zhì)疏松 可長(zhǎng)期口服維生素AD丸，α-D30.5μg，1/d，同時(shí)加用鈣劑。需定期監(jiān)測(cè)血鈣水平，以防發(fā)生高鈣血癥。還可肌注苯丙酸諾龍，以利骨質(zhì)成長(zhǎng)。
五、中醫(yī)中藥 可按腎陰虛或腎陽(yáng)虛辨證施治應(yīng)用六味地黃丸、金匱腎氣丸、附地黃丸等。