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脆性X染色體綜合征

放大字體  縮小字體 發布日期:2006-09-19
    2 0世紀初一些學者注意到智力下患者中邏輯性多于女性。1943年Martin和Bell在一個家系兩代人中發現11名邏輯性患者和兩名輕度智力低下的女性,認為該家系智力低下是與X連鎖的,因此X連鎖智力低下又稱為Martin-Bell綜合征。1969年Lubs首先在邏輯性智力低下患者及其女性親屬中發現了長臂具有“隨體和呈細絲狀次縊痕”的X染色體。后來,Sortherland 證明細絲位位于X染色體長臂2區7帶(Xq27)。它在低葉酸培養條件下表達,并提出了脆性部位(franile site)的概念。現今人們把在Xq27處有脆性部位的X染色體稱為X染色體(fragile X,fra X),而它所導致的疾病稱為脆性X染色體綜合征。
  (1)發病率:本病在邏輯性中的發病率為1/1000~1/1500,僅次于先天愚型。在所有邏輯性智力低下患者約10%~20~為本病所引起。
  (2)臨床表現:主要表現為中度到重度的智力低下,其它常見的特征尚有身長和體重超過正常兒,發育快,前額突出,面中部發育不全,下頜大而前突,大耳,高腭弓,唇厚,下唇突出,另一個重要的表現是大睪丸癥。一些患者還有多動癥,攻擊性行為或孤癖癥。20%患者有癲癇發作。過去曾認為由于女性有兩條X染色體,因此女性攜帶者不會發病,但由于兩條X染色體中有一條失活,女性雜合子中約1/3可有輕度智力低下。
  (3)發病的分子機理:現今在X脆性部們已發現了致病基因FMR-1,它含有(CGC)n 三核甘酸重復序列,后者在正常人約為30拷貝,而在正常男性傳遞者和女性攜帶者增多到150~500bp,稱為小插入,相鄰的Cpg 島未被甲基化,這種前突變(premutation )無或只有輕微癥狀。女性攜帶者的CGG區不穩定,在向受累后代傳遞過程中擴增,以致在男性患者和脆性部位高表達的女性達到1000~3000bp,相鄰的CpG島也被甲基化。這種全突變(full mutation)可關閉相鄰基因的表達,從而出現臨床癥狀。由前突變轉化為完全突變只發生母親向后代傳遞過程中。根據對脆性部位DNA序列的了解,現已可用RFLP連鎖分析、DNA雜交分析、PCR擴增等方法來檢出致病基因。
  (4)治療:Lejeune 認為葉酸缺乏是Fra X綜合征時智力低下的原因,他用大劑量葉酸治療患者獲得了良好的效果,但其他作者未能證實葉酸的療效。新近一些作者認為中樞神經興奮劑療效較好,但副作用大。其它有用可樂定(clonidine)、心得安者,據稱可減輕多動癥。
 
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